维生素D依赖性佝偻病的症状是什么？维生素D依赖性佝偻病怎么治疗？

　　1 发病原因

　　为常染色体隐性遗传造成肾小管上皮细胞25(OH)D3-1α羟化酶的遗传性缺陷 合成1.25(OH)2D3减少或受体缺乏所致。

　　2 发病机制

　　本病是一种常染色体隐性遗传性疾病。其发病可能是由于肾脏产生活性维生素D3的缺乏 或由于肾小管细胞25(OH)2D3-1α羟化酶的遗传性缺陷 不能将25(OH)2D3转化为1.25(OH)2D3所致。由于1.25(OH)2D3缺乏 以致肠道吸收钙减少 产生低钙血症 继发性PTH增多 以致引起尿磷增多 甲旁亢性骨病和佝偻病。因血中25(OH)2D3浓度正常 故非真正维生素D缺乏症 而是假性缺乏。有些患者血中1.25(OH)2D3浓度高 但这些病人1.25(0H)2D3受体的亲和力是减低的(Ⅱ型VDDR)。

　　主要并发症为佝偻病及其他骨病改变 如骨折 骨痛 侏儒症等。也可有氨基酸尿和高血氯性酸中毒。有搐搦及严重肌无力；血钙低；血磷正常或增加；对生理量的活性维生素D3治疗反应良好 且显示明显依赖性。肾性佝偻病：由于先天或后天原因所致的慢性肾功能障碍 导致钙磷代谢紊乱 血钙低 血磷高 甲状旁腺继发性功能亢进 骨质普遍脱钙 骨骼呈佝偻病改变。

　　本病常见于儿童 病儿通常在出生后12周即出现症状 2岁以前出现佝偻病 其特征与维生素D难治性佝偻病酷似 但本病有搐搦 严重肌无力 患儿多在1周岁左右开始出现骨病变 “O”形腿常为引起注意的最早症状 但病轻者多被忽视 身高多正常 也有病儿身材矮小 严重病例如儿童在6岁左右可出现典型的佝偻病 表现为严重骨骼畸形 侏儒症 剧烈骨痛 有些病人可因骨骼疼痛及至不能行走 严重者可发生骨折与生长发育停滞 并常于出现骨病前 早期出现牙齿病变 如牙折断 磨损 脱落 釉质过少等 实验室检查可见血钙降低 血磷正常或增高 偶可减低；碱性磷酸酶升高；血甲状旁腺激素增高；Ⅰ型VDDR血清的1 25(OH)2D3减低或不能测出 Ⅱ型VDDR则升高；可能有氨基酸尿和高血氯性酸中毒。

　　1 母乳喂养或者部分母乳喂养足月婴儿 应在生后2周开始补充维生素D400IU/日 早产儿 低出生体重儿 双胎儿生后1周开始补充维生素D800IU/日；均补充至2岁。如果生长速度快 即便夏季阳光充足时 也不宜减量或停用维生素D。一般可不加服钙剂 但乳类摄入不足和营养欠佳时可适当补充微量营养素和钙剂。

　　2 非母乳喂养的婴儿 每日奶量摄入小于1000ml的儿童 应当补充维生素D400IU/日。

　　3 青少年摄入量达不到维生素D400IU/日者 如奶制品摄入不足 鸡蛋或者强化维生素D食物少 应当每日补充维生素D400IU/日。

　　1 尿液及粪便检查尿钙降低 尿磷增加；可能有氨基酸尿 粪内钙增加。

　　2 血液检查血磷值有个体差异性 但降低者甚少 血钙降低(血钙值低于2.25mmol/L为低钙血症) 碱性磷酸酶升高；血甲状旁腺激素增高；可有高血氯性酸中毒 Ⅰ型VDDR血清的1.25(OH)2D3减低或不能测出 Ⅱ型VDDR则升高。

　　常规进行影像检查及B超检查 骨X线表现为典型佝偻病及骨软化象征。

　　发热 易有呼吸道和泌尿道感染。

　　长期慢性中毒可致骨骼 肾 血管 皮肤出现相应的钙化 影响体格和智力发育。

　　血钙过高 尿钙过高易形成肾结石。严重者可因肾功能衰竭而致死亡。

　　孕早期维生素D中毒可造成胎儿高钙血症 导致胎儿先天畸形。

　　一 治疗

　　1 维生素D及其代谢物补充维生素D如服维生素D2 一般2万～10万U/d 或肌注维生素D2及维生素D3 亦可用1α(OH)D32～6μg/d 或1.25(OH)2D31～3μg/d。疗程按具体情况而定。最近的资料证实 口服磷和1.25(OH)2D3可使近90％的病例骨痛明显减轻。治疗期间应根据病人的血钙 磷 尿钙及骨X线表现等情况以调节剂量 防止发生高钙血症。

　　本病用骨化三醇(活性维生素D3)1.0μg/d是理想的替代治疗 疗效显著 为首选疗法 并需终身用药。Ⅱ型VDDR由于存在1.25(OH)2D3受体亲和力下降 常需大剂量(6～20μg/d)进行治疗 个别患者甚至呈明显反应。

　　2 补充钙剂应用维生素D2治疗的同时须口服钙剂0.5～2g/d。但在使用时要注意高钙血症的发生。

　　二 预后

　　本病如及时诊断并采取适当治疗 一般预后较好。